自闭症又称儿童孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄、行为方式刻板、感知觉异常、发脾气、攻击、自伤等现象

自闭症可能和遗传因素、脑器质性因素、免疫因素、神经递质等有关。

1、遗传因素：遗传因素是导致自闭症的主要诱因，某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征常伴有孤独症状，有些报告也指出本症患儿的同胞中有2%-6%患本病，较一般人口高50倍，有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对，双卵者10对，无1例同病。

2、脑器质性因素：根据检查结果显示自闭症的患儿可能会存在小脑蚓部小叶发育不良、第四脑室扩大、脑干明显缩小等，而这些都提示和中枢神经功能异常有关，所以自闭症的患儿通常会出现神经系统体征异常。

3、免疫因素：部分自闭症患者可能会存在免疫缺陷，比如胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿的神经系统受损可能性增加，从而诱发自闭症。

4、神经递质：多种神经递质功能失调都和自闭症的发生有很大关联，比如γ-氨基丁酸抑制系统、5-羟色胺神经递质异常等。